آزمایش ژنیتک قبل از ازدواج | مدت زمان جواب آزمایش

آزمایش ژنیتک قبل از ازدواج | مدت زمان جواب آزمایش

امروزه همه ی زوج ها باید قبل ازدواج آزمایش هایی را انجام بدهند و اکثر آن ها حتی نمیدانند این آزمایش برای چیست و چه فوایدی دارد. آزمایش های قبل ازدواج بــه دو دسته تقسیم میشوند:آزمایش هایی کــه ژن ها را بررسی می کنند و آزمایش هایی کــه کروموزم ها را بررسی می کنند.این آزمایش ها برای جلوگیزی از تولد فرزند معلول و عوامل دیگر است کــه در ادامه آن ها را مرور میکنیم.

باید بدانیم بــه دنبال چه بیماری ای هستیم

برای انجام آزمایش ژنتیک باید بدانیم می خواهیم بــه دنبال کدام ژن معیوب و بیماری بگردیم این کــه تصور کنیم تنها با یک آزمایش همه بیماری های ژنتیک قابل تشخیص است درست نیست.

 

در این موارد ابتدا یک سابقه خانوادگی از زوج گرفته می شود تا مشخص شود آیا زوج یا هرکدام از اعضا خانواده یا فامیل و اقوام آنها دارای بیماری خاصی بوده اند یا خیر؟در صورتی کــه بیماری خاصی وجود داشته باشد با انجام آزمایش ژنتیکی مختص بــه همان بیماری بررسی ها و آزمایش لازم انجام می شود.

 

اگر احتمال ابتلا فرزند در صورت بارداری بیش از حد استاندارد (یعنی 10 درصد) باشد بــه زوج گفته می شود کــه مجاز بــه بارداری نیستند ولی اگر این احتمال کمتر از 10 درصد باشد بــه زوج درباره وجود چنین خطری هشدار داده می شود و از آنها خواسته می شود بعد از بارداری در زمان مشخصی برای انجام آزمایش های تکمیلی مراجعه کنند.

 

در صورتی کــه در زمان بارداری نتیجه این آزمایش در زمینه ابتلا جنین بــه این بیماری خاص منفی باشد مشکلی نیست اما اگر آزمایش ها حاکی از ابتلا جنین بــه این نقایص ژنتیکی باشد اجازه پایان بارداری صادر می شود. جالب است بدانید حدود 12 هزار بیماری ژنتیکی وجود دارد.

قبل از ازدواج چه آزمایش‌هایی باید بدهیم؟

قبل از ازدواج معمولا آزمایش‌های مربوط بــه بیماری‌هایی مثل بیماری‌های مقاربتی، ایدز، سیفلیس، تالاسمی و… انجام می‌شود. برای مثال از آنجایی کــه در ایران آمار بیماری تالاسمی بالاست زوجین معمولا تحت آزمایش الکتروفورز هموگلوبی قرار می‌گیرند.

 

تا مبادا هردوی آن‌ها تالاسمی مینور داشته باشند کــه در این صورت ممکن است فرزندشان مبتلا بــه تالاسمی ماژور شود. انجام بررسی‌های ژنتیک هم بستگی دارد بــه اینکــه آیا در خانواده زن یا شوهر بیماری خاصی وجود دارد و آیا ژن آن بیماری مشخص شده است یا خیر؟

 

در این صورت می‌توان زوجین را از لحاظ آن ژن خاص بررسی کرد. بررسی تمام ژن‌ها امکان‌پذیر نیست، زیرا نسخه ژنتیکی انسان بسیار گسترده است، بنابراین لازم نیست همه افراد این آزمایش‌ها را انجام دهند و این کار فقط در صورت وجود بیماری‌های خاص خانوادگی و مشخص بودن ژن معیوب ضرورت پیدا می‌کند..

 

از طرف دیگر در ازدواج فامیلی احتمال اینکــه بیماری‌های ارثی مغلوب خودشان را نشان دهند بیشتر است.در کل بــهتر است از ازدواج‌های فامیلی خودداری شود. نوع گروه خونی زوجین اهمیتی ندارد، فقط اگر RH گروه خونی خانم منفی باشد و گروه خونی فرزندش مثبت شود لازم می‌شود کــه طی بارداری از آمپول‌های خاصی استفاده کند تا خون جنین همولیز نشود.

چطور بیماری ژنتیک می‌گیریم؟

احتمال دارد در خانواده زوجی کــه باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن‌های‌شان سالم باشند یا ممکن است ژن‌های معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر می‌گیرد کــه روی هم ۴۶ کروموزوم می‌شود. این کروموزوم‌ها جفت‌جفت هستند.

 

یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است. روی این کروموزوم‌ها ژن‌ها قرار گرفته‌اند.برای مثال اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و یکی دیگر سالم و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد.

 

یعنی فرد آن ژن را دارد، اما بــه صورت یک بیماری تظاهر نمی‌کند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان می‌دهد. حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکــه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبــه است.

 

همچنین بیماری‌هایی کــه اتوزوم غالب هستند یعنی ژن‌شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.یکی از عواملی کــه باعث معلولیت کودکان می‌شود مسائل داخل رحمی است. برای مثال اگر مادر بــه بیماری‌های عفونی مبتلا شود و ویروس در بدنش باشد، ممکن است بــه جنین منتقل شود. عفونت‌های داخل رحمی ممکن است روی مغز کودک اثر بگذارد.

 

بعد از آن حوادث زایمانی هم می‌توانند عاملی برای معلولیت نوزاد باشند. برای مثال اگر در زمان تولد بــه اندازه کافی اکسیژن بــه مغز کودک نرسد یا زایمان سخت باشد ممکن است روی مغز نوزاد تاثیر بگذارد.

 

همچنین اگر قندخون نوزاد بعد از تولد پایین بیفتد، می‌تواند برای او مشکل ایجاد کند. از طرف دیگر بیماری‌های متابولیک هم می‌توانند باعث معلولیت شوند. برای مثال کمبود یک آنزیم یا گیرنده یا پروتئین خاص می‌تواند باعث تجمع مواد خاص در بدن و ایجاد مسمومیت در کودک شود.

 

این مواد سمی هم می‌توانند روی مغز، کلیه، کبد، قلب و عضله‌ها اثر بگذارند و حال کودک روز‌بــه‌روز بدتر شود. دیگر بیماری‌هایی کــه سیستم‌های بدن را درگیر می‌کنند هم اگر شناسایی نشوند، می‌توانند روی کودک اثر بگذارند.

 

این بیماری‌ها معمولا بــه صورت ژنتیک در کودک وجود دارند و بعد از زایمان تظاهر می‌کنند. در آخر هم دیگر عفونت‌ها مانند مننژیت و… اگر درمان نشوند و باعث ورم مغز و آنسفالیت شوند، می‌توانند باعث معلولیت کودک شوند.

چه کسانی قبل از ازدواج باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

نیمی از معلولیت‌ها بسته بــه عوامل ژنتیک و نیم دیگر مرتبط با عوامل غیر ژنتیک است کــه برای پیشگیری، هر دو دسته باید مدنظر قرار گیرند. افرادی کــه قصد ازدواج دارند پیش از ازدواج و در صورتی کــه ازدواج کرده باشند قبل از بارداری و اگر باردار هستند هرچه زودتر باید عواملی کــه احتمال معلولیت کودک را افزایش می‌دهد مورد بررسی قرار دهند.

 

عوامل محیطی، آلودگی‌ها، مسمومیت‌ها، مواد بیولوژیک یا شیمیایی ازجمله موارد غیرژنتیک موثر بر معلولیت هستند.بیماری‌های عمومی مادر مانند دیابت، تیروئید، روماتیسم و عفونت‌ها هم می‌توانند روی سلامت مادر و جنین تاثیر بگذارند.

 

البته با مراقبت‌های معمول در زمان بارداری با تکیه بر سلامت مادر و جنین می‌توان تا ۵۰ درصد از این بیماری‌ها جلوگیری کرد.این عوامل باید هرچه زودتر بررسی شود، چون ممکن است مسائلی وجود داشته باشد کــه افراد از ازدواج با یکدیگر منصرف شوند یا حتی اگر منصرف نشوند از مشکل مطلع شوند و براساس آگاهی مسیر زندگی خود را انتخاب کنند.

می‌توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد

فایده مشاوره‌های ژنتیک در این است کــه با وجود ضوابط کشور و رضایت خانواده‌ها در صورت تشخیص ناهنجاری امکان ختم حاملگی وجود دارد. بیش از ۷۰ تا ۸۰ درصد معلولیت‌ها با تکنولوژی موجود قابل پیشگیری و راه‌های پیشگیری هم دردسترس است.

 

البته این مسئله آگاهی خانواده‌ها را می‌طلبد. در هر حال تولد فرزند معلول مربوط بــه گذشته است و امروزه قابل پیشگیری است. مشاوره‌های زوجین در گذشته فقط روی بیماری تالاسمی متمرکز بوده، اما در سال‌های اخیر بــه سایر بیماری‌ها نیز گسترش یافته است.

 

دراین مورد حساسیت و آگاهی بیشتر خانواده‌هایی کــه دارای فرد مبتلا هستند، ضروری است و در مشاوره‌های مقدماتی این افراد بــه حلقه‌های بعدی نظام ارجاع معرفی می‌شوند.

 

بیماری‌هایی هم کــه بــه سیستم اعصاب مرکزی فرد مربوط می‌شود مانند عقب‌ماندگی‌های ذهنی، با وجود فرد مبتلا در خانواده، تمام اعضا باید حساسیت بیشتری در این زمینه داشته باشند، چون قطعا بــه مسائل ژنتیک مربوط است.

 

اما بیماری‌های روانی و رفتاری مانند اسکیزوفرنی اگرچه بــه عوامل ژنتیک مربوط است، اما شرایط محیطی نیز در بروز آن‌ها مؤثر است. زمینه‌های خانوادگی ریسک ابتلا بــه این بیماری‌ها را بالا می‌برد، اما الگوی وراثت قطعی ندارند و با مراقبت‌های خانوادگی و فراهم آوردن شرایط مناسب زندگی برای کودک می‌توان از بروز آن‌ها جلوگیری کرد.

 

بــه طور طبیعی در همه انسان‌ها ۷ تا ۸ ژن معیوب وجود دارد کــه در ازدواج‌های غریبــه احتمال اینکــه ژن‌های معیوب زوجین در کنار هم قرار بگیرند حدود ۲ درصد است کــه این رقم در مورد ازدواج‌های فامیلی بــه دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج با فرد غیر فامیل و بــه اصطلاح «غریبــه» است.

چرا نوزادان حاصل از ازدواج‌های فامیلی بیمار هستند؟

رفعتی افزود: هر چقدر پدر و مادر بیشتر از نظر ژنتیکی بــه هم شبیه، یعنی دارای جد مشترک یا ساکن یک روستا یا منطقه کوچک باشند احتمال شبیه بودن جهش‌هایی کــه زوجین ناقل آنها هستند، افزایش می‌یابد.

 

هرچه ازدواج فامیلی نزدیک‌تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو)، خطر بیماری‌های مادرزادی جنین و نوزادان بیشتر و گاه تا ۱۲ برابر افزایش می‌یابد. مشاوره و آزمایش ژنتیک دو فرایند کاملا جدا از هم هستند و یکی دانستن مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک اشتباهی رایج در جامعه است. مشاوره ژنتیک مهارتی خاص است؛

 

فرایندی کــه پزشک اطلاعات (شجره‌نامه) را از فرد یا خانواده او می‌گیرد، آن را ترسیم می‌کند و باتوجه بــه نسبت فامیلی، از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای کل بیماری‌های ژنتیک و خاص محاسبــه می‌شود و ممکن است در طول این فرایند نیاز باشد آزمایش خاصی هم انجام گیرد. پس از آن زوج یا زوجین وارد مرحله آزمایش ژنتیک شده و بــه آزمایشگاه‌های تخصصی ارجاع می‌شوند.

زوج هایی کــه فامیل هستند، بخوانند

در شرایطی کــه زن و شوهر فامیل هستند حتی در صورتی کــه هیچ زمینه بیماری ژنتیکی در خانواده هایشان وجود نداشته باشد احتمال این کــه فرزندشان دچار یکی از بیماری های ژنتیکی باشد 6 تا 8درصد است این در حالی است کــه این خطر در زوج هایی کــه فامیل نیستند .

 

سابقه بیماری ژنتیکی هم ندارند حدود 3 تا 4 درصد است، بنابراین اگر قصد ازدواج با دختر/پسر خاله یا دختر/پسر عمو و … را دارید حتما قبل از ازدواج سری بــه مراکز مشاوره ژنتیک بزنید.

 

 

ازمایش ازدواج چجوریه،مدت زمان جواب آزمایش ازدواج،هزینه آزمایش ازدواج،آیا برای آزمایش قبل از ازدواج باید ناشتا بود؟،جواب آزمایش ازدواج چقدر طول میکشد،آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج،سیگار در آزمایش ازدواج،چرا قبل از ازدواج آزمایش خون میگیرند